MRC Holland探针一：SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B

产品简介：SALSA MLPA Probemix P064 Microdeletion Syndromes-1B是一种体外诊断（IVD）或仅研究使用（RUO）半定量分析，（未）在ren娠第16周或以后获得的无血液污染的培养羊水，（未）无母体污染的培养绒毛，或胎儿血液样本。P064 Microdeletion Syndromes-1B旨在确认发yu迟huan、智力残疾和/或先天性异常的潜在原因和临床诊断。

这种probemix对每个特定染色体区域的探针数量有限，因此无法检测出所包括综合征的所有可能原因。用

P064 Microdeletion Syndromes-1B探针检测到的拷贝数变异（CNVs）必须通过zhi定的MLPA探针或其他技术进行确认。

MRC Holland探针二：SALSA MLPA Probemix P029 WBS

产品简介：SALSA MLPA Probemix P029 WBS是一种仅用于研究（RUO）的检测方法，用于检测与Williams Beuren综合征（WBS）相关的7q11.23染色体区域WBS关键区（WBSCR）的缺失或重复。

Williams Beuren综合征（WBS）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是心xue管ji病、独特的面部特征、结缔组织异常、智力残疾、特定的认知特征、独特的个性特征、生长异常和内fen泌异常。据估计，WBS的发生频率约为1/7500活产（Morris 1999）。

7q11.23上的WBSCR缺失，包括ELN基因，是WBS的主要原因。除了WBS区域的缺失外，还描述了一些重复，导致Williams-Beuren重复综合征（OMIM 609757）。通常缺失或重复的染色体区域的大小为1.55Mb（90-95%）或1.84Mb（5-10%），两侧是高度同源的DNA序列。然而，WBSCR中较小的缺失，具有可变的表型，也已被描述。

MRC Holland探针三：SALSA MLPA Probemix P140 HBA

产品简介：SALSA MLPA Probemix P140 HBA是一种体外诊断（IVD）或研究用途（RUO）半定量分析，用于检测从人类外周全血样本中分离的基因组DNA中α-珠蛋白（HBA）基因簇及其调控区的缺失或重复。P140 HBA可用于确认产前样本、从ren娠16周或以后获得的（未）培养的羊水中分离的DNA中的父母畸变，且无血液污染，或（未）培育的绒毛中无母体污染。此外，该probemix可用于检测HBA2基因中Hb恒定弹簧突变的存在。P140 HBA旨在确认α-di中hai贫xue的潜在病因和临床诊断，用于高危家庭成员的分子遗传检测和高危人群的携带者筛查。

SALSA MLPA Probemix P140-C1 HBA包含45个MLPA探针，扩增产物在130和481个核gan酸（nt）之间。这包括34个用于α-珠蛋白基因簇及其侧翼区域的探针，包括一个用于HBA2中Hb恒定弹簧突变的特异性探针，当突变存在时，该探针将产生清晰的信号（>10%的样品中所有参考探针的平均峰高）。此外，还包括11种检测常染色ti位置的参考探针。

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